De ziekte van Batten wordt ook wel de Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) of Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) genoemd. Het is een erfelijke aandoening die voorkomt bij kinderen waarbij de ouders beide dragers zijn van de aandoening, maar zelf niet ziek zijn. Beide ouders geven één chromosoom met de ziekte door en hierdoor hebben kinderen met ouders als dragers 25 procent meer kans om ziek te zijn.
De ziekte van Batten: een echte kinderziekte
De ziekte van Batten komt voornamelijk bij kinderen voor. Wereldwijd heeft 1 op de 25.000 kinderen de ziekte en in Nederland komt de ziekte bij 1 op de 50.000 kinderen voor. De eerste klachten van de ziekte ontstaan tussen het vijfde en het achtste levensjaar. Zowel jongens als meisjes kunnen de kinderziekte krijgen.
De oorzaak van de ziekte van Batten
De ziekte van Batten wordt veroorzaakt door een defect gen. Omdat er een gen kapot is (en hierdoor ontbreekt), wordt het enzym dat ervoor zorgt dat afvalstoffen in cellen worden afgebroken niet aangemaakt. De afvalstoffen hopen zich op en dit gebeurt voornamelijk in de hersencellen en in de cellen van de ruggenmerg. Zitten er te veel afvalstoffen in een cel, dan sterft deze cel af.
De gevolgen van beschadigde hersenen
Door de ophopende afvalstoffen in de hersencellen, sterven de cellen langzaam af. Hierdoor ontstaan er specifieke klachten, waaronder een achteruitgang van het gezichtsvermogen (met uiteindelijke blindheid tot gevolg), problemen met het geheugen, concentratieproblemen, vermoeidheid, veranderend gedrag, epilepsie, motorische problemen, problemen met eten, een verminderend vermogen om te communiceren, hallucinatie en incontinentie.
De prognose van de ziekte van Batten is helaas somber. Afhankelijk van de ernst van de aandoening, komen patiënten vrij snel te overlijden. De lichamelijke functies gaan steeds verder achteruit, patiënten worden uiteindelijk bedlegerig en komen na bepaalde tijd te overlijden.
Leave a Reply